¿El Síndrome de Sanfilippo?
Sanfilippo es una condición genética rara que causa daño cerebral fatal. Se lo conoce como una enfermedad infantil porque la mayoría de los pacientes nunca llegan a la edad adulta.
Un trastorno metabólico raro.
Sanfilippo, o MPSIII, es un trastorno metabólico. 1 de cada 70,000 niños nace con la condición hereditaria que es causada por una deficiencia enzimática.
La falta de enzima evita que el cuerpo pase por su proceso de reciclaje natural, causando un mal funcionamiento celular. La enfermedad tiene cuatro subtipos (A, B, C y D). Cada subtipo corresponde a una enzima deficiente específica.
Una enfermedad neurodegenerativa
Sanfilippo afecta principalmente al Sistema Nervioso Central (SNC). Con el tiempo, las células del cerebro se llenan de desechos que el cuerpo no puede procesar. A medida que el cerebro se daña progresivamente, los niños experimentan hiperactividad, insomnio, pérdida del habla y habilidades cognitivas, retraso mental, problemas cardíacos, convulsiones, pérdida de movilidad, demencia y finalmente la muerte, generalmente antes de la edad adulta.
Haga clic qui para descargar una ficha sobre Sanfilippo.
Tratos
Actualmente no hay tratamiento o cura disponible para las familias diagnosticadas con esta enfermedad devastadora. Sin embargo, los investigadores de todo el mundo están trabajando arduamente para dar vida a los tratamientos terapéuticos, con varios ensayos clínicos ya finalizados o en curso.
Entre las diferentes avenidas terapéuticas que se exploran, la terapia génica representa hoy en día la vía más prometedora para los pacientes de Sanfilippo.
La investigación para lograr una cura para Sanfilippo contribuye al desarrollo de tratamientos para trastornos neurológicos más complejos como el Alzheimer y las enfermedades de Parkinson.
Un trastorno metabólico raro.
Sanfilippo, o MPSIII, es un trastorno metabólico. 1 de cada 70,000 niños nace con la condición hereditaria que es causada por una deficiencia enzimática.
La falta de enzima evita que el cuerpo pase por su proceso de reciclaje natural, causando un mal funcionamiento celular. La enfermedad tiene cuatro subtipos (A, B, C y D). Cada subtipo corresponde a una enzima deficiente específica.
Una enfermedad neurodegenerativa
Sanfilippo afecta principalmente al Sistema Nervioso Central (SNC). Con el tiempo, las células del cerebro se llenan de desechos que el cuerpo no puede procesar. A medida que el cerebro se daña progresivamente, los niños experimentan hiperactividad, insomnio, pérdida del habla y habilidades cognitivas, retraso mental, problemas cardíacos, convulsiones, pérdida de movilidad, demencia y finalmente la muerte, generalmente antes de la edad adulta.
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Tratos
Actualmente no hay tratamiento o cura disponible para las familias diagnosticadas con esta enfermedad devastadora. Sin embargo, los investigadores de todo el mundo están trabajando arduamente para dar vida a los tratamientos terapéuticos, con varios ensayos clínicos ya finalizados o en curso.
Entre las diferentes avenidas terapéuticas que se exploran, la terapia génica representa hoy en día la vía más prometedora para los pacientes de Sanfilippo.
La investigación para lograr una cura para Sanfilippo contribuye al desarrollo de tratamientos para trastornos neurológicos más complejos como el Alzheimer y las enfermedades de Parkinson.